Dzieci z SMA
Czy wiesz, że #DziecizSMA nie mają dostępnego pełnego leczenia w Polsce?
Są trzy leki na świecie:
1️⃣Spinraza ( jest refundowana )
2️⃣Zolgensma (NIE JEST refundowana )
3️⃣Eversdi ( nie jest refundowana )
Zolgensma to terapia genowa, czyli to miliony złotych ze zbiórek, a dzieci małe z badań przesiewowych już są i pytanie wraca która terapia? Który lek? Jaka fizjoterapia i dlaczego?
Często ktoś mnie pyta: czy przed ciążą można było wiedzieć, że jest ryzyko urodzenia dziecka z SMA?
❗Warto wiedzieć edukacyjnie, że to dwóch rodziców musi być nosicielem genu żeby było ryzyko urodzenia dziecka z SMA… Jak to możliwe, że mało kto o tym wie? Przeciwnicy badań przed ciążą twierdzą, że nie da się uchronić przed wszystkimi chorobami …ale może warto wiedzieć, że jeśli ktoś chce to może przebadać się (badanie na nosicielstwo SMA).
Pamiętacie post o 291 milionach dzieci chorych? Profilaktyka badań zdrowia matki i ojca jest stanowczo za słaba!
Co myślicie o takich badaniach? To bardzo trudny temat, ale ja chętnie go poruszę?!
Czy ktoś proponuje badania przyszłym rodzicom? Mamy wiedzę np. o genie BRCA1 i BRCA2 i to jest proponowane kobietom a tu chodzi o dzieci …. Patrząc w kontekście społeczeństwa o nas wszystkich.
W takim razie jeśli jest brak profilaktyki to dlaczego nie ma dostępności do pełnego leczenia❓
W poniedziałek miałam bardzo intensywny czas: konsultacje od 8-20 na FizjoBabyWeek z #DziecizSMA. Mam swoje przemyślenia ponownie…
Gdzie dostępność do pełnego leczenia?
Gdzie profilaktyka?
Gdzie wielkie badania naukowe? …za mała grupa za małe lobby …a rodzic szedł po łące (ciąża), a potem góra z dostępnością do specjalistów, z leczeniem itd.
Bardzo duże doświadczenie terapeutyczne i kontakt z pacjentami (w środku urlopu), ale mam nadzieje że trochę pomogłam zejść z góry fizjoterapii.
Dziękuję: FizjoBaby - Rehabilitacja niemowląt, dzieci i młodzieży, Gniazdo Specjalistyczne Centrum Mamy Taty i Dziecka, Marysia Tkaczyńska dziękuję za świetną organizację.
Dziękuję wytrwałym rodzicom, a przede wszystkim dzieciom za bardzo owocne konsultacje, życzę powodzenia i trzymam za was kciuki! Jak zwykle to ja się dużo nauczyłam od was!
PS. Warto też zauważyć, że jest niewielkie bo 5% ryzyko urodzenia dziecka z SMA przez mutacje de novo kiedy żaden z rodziców lub jedynie jeden jest nosicielem. Ale w tym wszystkim jest bardzo ważna fizjoterapia wieloprofilowa —stała fizjoterapia -spojrzenie na emocje, komunikacja, dobór wózka, sprzętu…
